OKTAY KAPAN

OKTAY KAPAN


SMA Hastalığı -5

09 Ocak 2022 - 11:20

Tanı Yöntemleri

SMA Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Herhangi bir nöromüsküler hastalığın teşhisinde ilk adım genellikle fizik muayene ve hastanın ailesinin tıbbi geçmişinir öğrenmektir. Spinal müsküler atrofi hastalığını kas distrofisi gibi benzer durumlardan ayırt etmek için kullanılan bazı basit testler vardır.

Bebeklerde kas zayıflığı ve hipotoni, SMA hastalığı için genellikle ilk belirtilerdir. Hareket zorlukları, motor becerilerin kaybı, proksimal kas zayıflığı, hiporefleksi yani reflekslerin yokluğu, dilde istemsiz seğirmeler ve düşük motor nöronu sayısı tanının doğrulanmasına yardımcı olabilir.

Doktorlar SMA hastalığı teşhisini doğrulamak amacıyla zayıflayan kaslarda kreatin kinaz yani kısaca CK adı verilen bir enzimin varlığı için kan testi yapılmasını isteyebilir. Bu kesin sonuç vermez çünkü birçok nöromüsküler hastalıkta CK seviyeleri yükselir.

Yüksek kan CK seviyesi kendiliğinden zararlı değildir, ancak kas hasarının meydana geldiğini gösterir. Genellikle, tip 1 SMA hastalığı tanısı konan hastalarda CK seviyeleri normaldir, ancak tip 2 ve 3 gibi diğer SMA tipleri ile teşhis edilen hastalarda hafif yüksek görülür.

SMA hastalığından kesinlikle şüphelenen doktorlar genetik testi gerekli görebilir, çünkü bu test kromozom 5 ile ilişkili SMA hastalığının, yani tip 1 – 4 SMA hastalığının varlığını teşhis etmenin en az invaziv ve en kesin yoludur. Genetik test için sadece bir kan örneği alınır.

Nadir vakalarda ise, doktorlar genellikle uyluktan bir kas biyopsisi yapılmasını, yani küçük bir kas dokusu örneğinin alınıp mikroskop altında incelenmesini isteyebilirler.

SMA hastalığı için kullanılan diğer testler arasında sinir sinyal iletim hızı testi ve elektromiyografi veya EMG adı verilen kastaki elektriksel aktiviteyi ölçen testler bulunur. Sinir iletim hızı testi sırasında hasta hafif elektrik şokları gibi hisler duyumsayabilir ve EMG sürecinde ise kaslara kısa iğnelerin sokulmasını gereklidir.

FACEBOOK YORUMLAR

YORUMLAR

  • 0 Yorum